MAPA GENÉTICO DE SALUD

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MAPA GENÉTICO DE SALUD

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Dentro del informe del Mapa de Salud encontramos 4 grandes apartados.

 

1) Predisposición a enfermedades complejas
MAPA GENÉTICO DE SALUD2) Farmacogenética
3) Enfermedades monogénicas
4) Rasgos.

 

1) Predisposición a enfermedades complejas
Se tratan de enfermedades poligénicas o complejas, donde tanto el ambiente como la genética juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad. Son enfermedades comunes, donde la genética juega un papel mayor o menor en el desarrollo de la enfermedad.

Al tratarse en enfermedades donde intervienen muchos genes, es necesario hablar de Odds Ratio. (OR). En tellmeGen analizamos la parte genética de las enfermedades, y estimamos a partir de millones de cálculos, la probabilidad de sufrir cada una de la enfermedades. “Cuantas veces más o menos que la media tenemos de sufrir la enfermedad”. Aparece reflejado como “comparación con la media”.

2) Farmacogenética
La farmacogenética nos introduce de lleno en la Medicina de Precisión. El fármaco adecuado, para la persona adecuada en el momento adecuado.

Nos permite ajustar la posología de los fármacos en función de la metabolización de estos por las isoformas de los citocromos. Si una persona es metabolizadora lenta de un determinado fármaco requerirá una menor dosis porque sino se acumulará el fármaco en el organismo y producirá efectos secundarios. Y al contrario si es metabolizador superrapido, puesto que la dosis habitual no mantendrá niveles suficientes en sangre para realizar su acción terapéutica.

Además nos permite conocer posibles efectos secundarios, si atraviesa la barrera hematoencefálica, etc…

3) Enfermedades monogénicas somos capaces de determinar si eres portador de alguna enfermedad monogénica o rara o huérfana. Son aquellas enfermedades en que una mutación encontrada en un solo gen hace que se presenta la enfermedad.

Por tanto aquí si que podemos hablar de causalidad.

Cuando se detecte una mutación en el ADN de la persona aparecerá “variante presente” en rojo y subirá arriba en el informe.

Esto no quiere decir que padezca la enfermedad, sino que posee la mutación y puede transmitirla a su descendencia.

La plataforma no realiza el diagnóstico de la enfermedad, sino que el diagnostico clínico de la enfermedad tiene que se realiza por un médico. La plataforma identifica la mutación y la refleja.

Esta información es muy relevante para la planificación familiar, ya que si ambos
padres presentan la mutación, la probabilidad de tener un hijo enfermo de padres portadores sanos aumenta de forma considerable.

Según si se trata de una enfermedad monogénica autosómica dominante o recesiva, el ser portador determinará el sufrir la enfermedad o sólo ser portadora en su variable heterocigota. Mientras que si eres portador homocigoto, sufrirás la enfermedad.

4) Dentro del apartado de rasgos, podemos encontrar información tanto de nutrigenética,

como de rendimiento deportivo, como rasgos individuales, como color de ojos, de pelo, etc…

Se trata de una recopilación de rasgos que nos hacen únicos y que nos ayudan a comprender la potencia de la genética.

Además aparece información tan relevante como determinados niveles de parámetros médicos que pueden estar elevados o disminuidos genéticamente y que el médico debe considerar a la hora de establecer una parámetro como normal.

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